Alrededor de 400 niños nacen por año con fibrosis quística en la Argentina. No tiene cura, pero sí tratamiento. La historia de Allegra crea conciencia y plantea la necesidad  de que el parlamento apruebe una ley para este tipo de pacientes. “No hay que perder tiempo enojándose, hay que tratar de que la calidad de vida sea lo mejor posible”, afirmó Daniela, su mamá.

Tener que convivir con una enfermedad que no tiene cura y que acompañará a la persona por el resto de su vida, o por lo menos hasta que aparezca una vacuna o medicamento efectivo, es, además de un desafío cotidiano, una carga emocional que hay que aprender a sobrellevar. Quienes padecen hoy de fibrosis quística puedan dar testimonio de ello. Esta enfermedad genética severa afecta a uno de cada 7.000 nacidos vivos y que hasta el momento sólo se trataba a través del manejo de los síntomas, como obstrucción bronquial y retraso en el crecimiento. En 2017 la Agencia Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnologías médicas (Anmat) aprobó la combinación de las drogas lumacaftor e ivacaftor, que ya está disponible en el país y se administra por vía oral, para pacientes con FQ desde 12 años que posean la mutación Delta F508 en el gen CFTR. Se trata de la mutación más prevalente a nivel mundial y en el país está presente en más de la mitad de los casos. La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa, causando daño en distintos órganos del aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. Las glándulas sudoríparas también están afectadas por la elevada cantidad de sodio y cloro, lo que provoca que el sudor sea más salado que lo habitual. La afectación pulmonar se produce por secreciones espesas que generan obstrucción bronquial e infecciones respiratorias, mientras que a nivel digestivo (páncreas e intestino) se produce mala absorción de nutrientes, con el consiguiente riesgo de alteraciones nutricionales y retraso en el crecimiento.

Daniela Bustos es la mamá de Allegra, de 8 años. Su hija nació prematura, de 32 semanas en el Hospital Materno Infantil de Mar del Plata, y estuvo un mes en neonatología donde aumentó de peso. “A los 15 días me avisaron que en el estudio que le sacan sangre en el taloncito a los recién nacidos algo había salido mal. Cuando me dieron el alta, a los dos días me llamaron y me dijeron que había dado mal un estudio y que teníamos que ir al Hospital de Niños de La Plata para corroborar realmente si ese estudio confirma lo que ellos sospechaban, que era un diagnóstico: fibrosis quística. Fuimos a La Plata, le hicieron el test de sudor que es el estudio específico en el cual se descubre si un paciente tiene fibrosis quística. Nos dieron el resultado en el mismo lugar, nos dijeron algo que nunca me voy a olvidar en mi vida, “tu bebé tiene fibrosis quística”. Esto fue en el año 2011, en ese momento no tenía idea y no conocía nada de la enfermedad. Nos dieron un libro, los doctores insistían mucho en que había nacido en un momento en el cual había muchos adelantos y había mucha esperanza para que la fibrosis quística se convierta finalmente en una enfermedad crónica. Me dijeron que no me desespere y que no busque información en Internet, por ejemplo, porque cada caso es particular. La realidad es que el primer año fue tremendo, Alegra tuvo dos internaciones de casi un mes, una a los 4 meses y otra a los 7 meses. El primer año fue terrible, nos adaptarnos a una enfermedad así, yo tenía muchísimo miedo y después entendimos que es una enfermedad, decían que era incurable e invencible pero nosotros le íbamos a hacer frente, así que de a poquito fuimos adaptándonos a la enfermedad, a hacerla parte de nuestra vida porque lamentablemente es algo que nos tocó y no podemos estar todo el tiempo quejándonos y lamentándonos sino que le tenemos que hacer frente”, le cuenta Daniela a La Vanguardia. 

-¿Qué es lo que te propusiste como mamá?

-Me propuse que Alegra tenga la mejor calidad de vida posible y gracias a Dios es así, viene muy bien. El mayor problema de esta enfermedad son las bacterias que se alojan en sus pulmones que no son comunes para pacientes sanos pero sí en ellos y gracias a Dios Alegra no tiene ninguna bacteria. Los doctores dicen que hay más de mil mutaciones para la fibrosis quística, Allegra tiene la F508 del homocigota que es la mutación más frecuente, el 70% de los fibroquisticos tienen esa mutación y la realidad es que es bastante severa, es complicada, tiene un gran porcentaje de afectación en el sistema respiratorio y el digestivo, pero que cada paciente es especial, cada paciente reacciona distinto a esta enfermedad y nosotros con Alegra, gracias a Dios, venimos muy bien. Ella no necesita oxigeno, tiene una saturación excelente como la de un chiquito sano, las espirometrías son estudios que le miden la función pulmonar y son normales, y tiene calidad de vida. Ella hace baile, gimnasia artística, va a la escuela, y nunca ha tenido que estar de licencia o faltar a la escuela por alguna enfermedad, pero insisto en algo que es el estricto tratamiento. No hay feriados, no hay cumpleaños, no hay festividades, no hay vacaciones, no hay nada, donde estemos, si estamos en una fiesta lo hacemos antes, siempre, cuando sea el tratamiento lo tenemos que hacer sí o sí, y siempre pensando que ella esté bien.

-¿Qué pasa con la medicación?

-Lo que todos los papás esperamos es que esta nueva medicación cure la enfermedad. Ahora hay una que se llama Orkambi, que es la combinación de dos medicamentos, un potenciador y un modulador, que ayuda a frenar un poco los efectos de la enfermedad. A Allegra todavía no se la quieren dar porque en ella no es necesario porque está bien, no tiene ningún efecto de la enfermedad pero justamente apunta a eso. Nosotros estamos esperando, tenemos la esperanza de que salgan estas medicaciones y de que se puedan mejorar, y que la calidad de vida de nuestros hijos sea cada vez mejor.

-¿Cómo es el tratamiento de Allegra?

-Bueno, es un tratamiento riguroso y estricto. Consta de nebulizaciones de dos a tres veces por día y dos sesiones de kinesioterapia respiratoria de una hora cada una, todo esto para la limpieza bronquial necesaria para que ellos puedan vivir dignamente, a su vez el sistema digestivo también se ve afectado porque el páncreas no logra segregar las enzimas necesarias por esa mucosidad excesiva que se encuentra en la zona cervical entonces ellos no logran absorber los nutrientes de los alimentos, tienen bajo peso y necesitan tomar enzimas pancreáticas que les ayudan a absorber esos nutrientes. Esta enfermedad hace unos años no tenía un tratamiento como el que tiene hoy en día, por lo que la expectativa de vida era muy baja lamentablemente. De hecho, en los países desarrollados no se llegaba a los 30 años y hoy en día hay muchos avances en la ciencia, en medicación, en moduladores y potenciadores que frenarían la enfermedad.

-¿Qué cantidad de casos hay en Balcarce?

-En cuanto a la cantidad de niños, jóvenes y adultos con fibrosis quística en nuestra ciudad, la realidad es que, se considera que hay una persona con fibrosis quística en 3600 niños nacidos vivos. Pero la realidad es que en Balcarce hay 4 casos, nada más. Está mi nena Allegra que tiene 8 años, hay un adolescente que tiene 15 años, sé que hay una chica que está viviendo en La Plata y uno más reportado.

-¿Cómo se trabaja en red a nivel nacional?

-Nosotros estamos organizados en una campaña nacional, somos papás de toda la Argentina que nos organizamos mediante un grupo de whatsapp. Hay un proyecto de ley ya hace varios años que se presentó en el Congreso pero no ha salido de la Cámara de Diputados y tenemos tiempo hasta fin de año, ya que si para fin de año no se trata pierde el estado parlamentario. La realidad es que para nosotros, los papás, es urgente que nuestros hijos puedan contar con esta ley. Este proyecto de ley para la fibrosis quística que es el expediente número 0866d2018 y tiene por finalidad establecer un régimen legal de protección, poder proteger a todas las personas con fibrosis quística en cuanto a su atención, salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y protección para todos,  tengan o no obra social porque ese es el gran problema, el tratamiento es excesivamente caro. Nosotros tenemos IOMA y estuvimos desde marzo reclamando y recién hace una semana que nos entregaron la medicación por la burocracia de las obras sociales. Si bien ella tiene carné de discapacidad y cobertura de 100%, a veces se tarda mucho y ellos no tienen ese tiempo.

-¿Qué pasa si se detiene el tratamiento?

-Si Allegra un día no se nebuliza se llena de mocos y puede deteriorarse su salud. Esta ley apunta a eso, a que se respeten los derechos de todas las personas con fibrosis quística y que puedan tener acceso a su tratamiento, no sólo a su tratamiento médico sino también a que tengan acceso al certificado único de discapacidad ya que ese es el gran problema a partir del 2015. La fibrosis quística fue retirada como una enfermedad de discapacidad. Esta ley apunta a que toda persona diagnosticada con fibrosis quística tenga acceso a este certificado único de discapacidad lo cual le permitiría un acceso al 100% de todo su tratamiento y toda la medicación, y no sólo eso sino también dispositivos respiratorios, nebulizadores y todas las posibles terapias que surjan para mejorar su calidad de vida.

Un millón de firmas por una ley

Según contó Daniela, “el objetivo justamente de esta campaña nacional es juntar un millón de firmas para poder presentarlas en el Congreso el 8 de septiembre que es el Día nacional de la Fibrosis Quística. En esta campaña estamos todos los papás en toda la Argentina juntando firmas en unas planillas que requieren algunos datos que son necesarios para que tengan una validez legal, también hay un papá que es Atilio Luis Garay, cordobés, un papá de dos hijos ya fallecidos, un chico de 20 años y una beba de 1 año, que se embarcó en esta cruzada en bicicleta y ahora en este momento está en la ciudad de Bariloche.  Atilio va a llegar el 8 de septiembre al Congreso de la Nación Argentina con todas las planillas que nosotros estamos juntando en toda la Argentina y simbólicamente las va a entregar. Ojalá sea ley”, se esperanzó Daniela.